home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0357 / 03574.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.4 KB  |  183 lines
  1. $Unique_ID{BRK03574}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Caudal Regression Syndrome}
  4. $Subject{Caudal Regression Syndrome Caudal Dysplasia Caudal Dysplasia Sequence
  5. Sacral Agenesis Congenital Sacral Regression Sirenomelia Sequence}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 898:
  12. Caudal Regression Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Caudal Regression
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  17. find the alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Caudal Dysplasia
  22.      Caudal Dysplasia Sequence
  23.      Sacral Agenesis, Congenital
  24.      Sacral Regression
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29. Sirenomelia Sequence
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Caudal Regression Syndrome is a rare disorder characterized by abnormal
  41. development of the lower (tail) end of the fetus.  A wide range of
  42. abnormalities may occur from partial absence of the tailbone end of the spine
  43. causing no apparent symptoms, to extensive abnormalities of the lower
  44. vertebrae, pelvis, and spine.  Neurological impairment as well as inability
  45. to control urination and bowel movements (incontinence) may occur in severe
  46. cases.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Caudal Regression Syndrome is characterized by abnormal development of the
  51. tail (caudal) end region of the developing fetus.  Abnormalities associated
  52. with this disorder may include partial absence of the tailbone (Coccyx) end
  53. of the spine which usually causes no symptoms, and/or a wide range of
  54. developmental abnormalities predominantly involving the lower portion of the
  55. body.
  56.  
  57. Patients with Caudal Regression Syndrome may have some of the following
  58. symptoms:  absence or underdevelopment of the lower vertebrae, pelvis and/or
  59. tailbone at the end of the spine; paralysis or numbness of the legs; an
  60. difficulty in controlling bowel movements and urination; dislocation of the
  61. hip; joints in a permanently fixed position; underdeveloped muscles; abnormal
  62. growth of the thighbone; a clubfoot; intestines that are twisted; defects of
  63. the anal and urinary systems; multiple cysts or partial fusion of the
  64. kidneys; swelling of the pelvis due to a blockage in the urinary system;
  65. displacement of the external sex organs; and/or a defect in which the urinary
  66. opening is on the underside of the penis (hypospadias).
  67.  
  68. Less common abnormalities found in some patients with Caudal Regression
  69. Syndrome may be:  an abnormal amount of spinal fluid in the head
  70. (hydrocephaly); partial or complete absence of the gland that supplies
  71. hormones (pituitary gland); cleft palate or lip; an underdeveloped or small
  72. lower jaw; a downward displacement of the tongue; defects of the heart;
  73. and/or more than the normal number of fingers and/or toes.
  74.  
  75. Causes
  76.  
  77. The exact cause of Caudal Regression Syndrome is not known in most cases.
  78. Nearly sixteen percent of the patients afflicted with this disorder have had
  79. mothers that were diabetic.  Autosomal dominant inheritance has been
  80. suggested in some cases.  Human traits, including the classic genetic
  81. diseases, are the product of the interaction of two genes, one received from
  82. the father and one from the mother.  In dominant disorders a single copy of
  83. the disease gene (received from either the mother or father) will be
  84. expressed "dominating" the other normal gene and resulting in the appearance
  85. of the disease.  The risk of transmitting the disorder from affected parent
  86. to offspring is fifty percent for each pregnancy regardless of the sex of the
  87. resulting child.
  88.  
  89. Affected Population
  90.  
  91. Caudal Regression Syndrome is a rare disorder that affects males and females
  92. in equal numbers.
  93.  
  94. Approximately sixteen percent of the patients born with Caudal Regression
  95. Syndrome have mothers afflicted with diabetes.
  96.  
  97. It is estimated that Causal Regression Syndrome will affect approximately
  98. three out of every one hundred thousand live births.
  99.  
  100. Related Disorders
  101.  
  102. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Caudal
  103. Regression Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  104.  
  105. Sirenomelia Sequence is a rare disorder characterized by irregular
  106. development of the lower limbs.  The deformity is present at birth, usually
  107. as a single lower extremity or as two legs that are joined together.
  108. Accompanying malformations of the spine and skeletal system, with vertebrae
  109. either absent or defective, commonly occur.  (For more information on this
  110. disorder, choose "Sirenomelia Sequence " as your search term in the Rare
  111. Disease Database).
  112.  
  113. Therapies:  Standard
  114.  
  115. Caudal Regression Syndrome can be detected in a fetus during the second
  116. trimester of pregnancy by ultrasound.
  117.  
  118. Orthopedic devices may be used to help problems of the hip, back and
  119. legs.
  120.  
  121. Problems such as an imperforate anus, hydrocephaly, cleft palate or lip,
  122. and extra fingers or toes can be improved or corrected with surgery.
  123.  
  124. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  125. Other treatment is symptomatic and supportive.
  126.  
  127. Therapies:  Investigational
  128.  
  129. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  130. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  131. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  132. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  133. treatment of genetic disorders in the future.
  134.  
  135. This disease entry is based upon medical information available through
  136. July 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  137. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  138. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  139. current information about this disorder.
  140.  
  141. Resources
  142.  
  143. For more information on Caudal Regression Syndrome, please contact:
  144.  
  145.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  146.      P.O. Box 8923
  147.      New Fairfield, CT  06812-1783
  148.      (203)-746-6518
  149.  
  150.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  151.      9000 Rockville Pike
  152.      Bethesda, MD  20892
  153.      (301) 496-5133
  154.  
  155. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  156.  
  157.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  158.      1275 Mamaroneck Avenue
  159.      White Plains, NY 10505
  160.      (914) 428-7100
  161.  
  162.      Alliance of Genetic Support Groups
  163.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  164.      Chevy Chase, MD  20815
  165.      (800) 336-GENE
  166.      (301) 652-5553
  167.  
  168. References
  169.  
  170. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  171. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 871-2.
  172.  
  173. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth L.
  174. Jones, M.D., Editor; W.B. Saunders Co., 1988.  P. 575.
  175.  
  176. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  177. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 296-7.
  178.  
  179. PARTIAL TRANSPOSITION OF THE PENIS AND SCROTUM WITH ANTERIOR URETHRAL
  180. DIVERTICULUM IN A CHILD BORN WITH THE CAUDAL REGRESSION SYNDROME:  A.M.
  181. Shanberg, et al.; J Urol (October, 1989, issue 424.  Pp. 1060-2.
  182.  
  183.